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遺傳代謝性肝病及病例解析 版權(quán)信息
- ISBN:9787030773692
- 條形碼:9787030773692 ; 978-7-03-077369-2
- 裝幀:精裝
- 冊數(shù):暫無
- 重量:暫無
- 所屬分類:>>
遺傳代謝性肝病及病例解析 內(nèi)容簡介
本書參考國際近期新的遺傳代謝性疾病分類目錄,總結(jié)國內(nèi)外遺傳代謝性肝病的近期新理論知識,結(jié)合我國的臨床資料及診治經(jīng)驗(yàn),從遺傳代謝性肝病的概念和分類、病理、影像、基因檢測、實(shí)驗(yàn)室及其他輔助檢查、遺傳咨詢、內(nèi)科治療及肝移植治療到各論部分,從面到點(diǎn),詳盡介紹了遺傳代謝性肝病的臨床特征和診治要點(diǎn),并且每種疾病采用了理論知識與典型病例及診療思路相結(jié)合的展現(xiàn)形式。
遺傳代謝性肝病及病例解析 目錄
目錄
**節(jié) 三羧酸循環(huán)障礙 151
第二節(jié) 線粒體DNA耗竭癥 154
第三節(jié) 線粒體轉(zhuǎn)錄和RNA轉(zhuǎn)錄處理障礙 162
第四節(jié) 線粒體翻譯因子紊亂 166
第五節(jié) 線粒體磷脂代謝紊亂 168
第六章 脂代謝紊亂的遺傳代謝性肝病 174
**節(jié) 肉堿代謝紊亂 174
第二節(jié) 脂肪酸氧化和轉(zhuǎn)運(yùn)紊亂 199
第三節(jié) 脂蛋白代謝紊亂 216
第四節(jié) 膽汁酸合成缺陷癥 228
第五節(jié) 膽汁酸運(yùn)輸障礙 243
第七章 四吡咯代謝紊亂的遺傳代謝性肝病 275
**節(jié) 血紅素代謝紊亂 275
第二節(jié) 膽紅素代謝紊亂 285
第八章 蓄積障礙的遺傳代謝性肝病 303
**節(jié) 鞘脂類、膽固醇酯代謝紊亂 303
第二節(jié) 黏多糖貯積癥 322
第九章 過氧化物酶體合成紊亂的遺傳代謝性肝病 333
Zellweger譜系障礙 333
第十章 先天性糖基化障礙的遺傳代謝性肝病 339
**節(jié) 先天性N-連接糖基化障礙 339
第二節(jié) 高爾基體穩(wěn)態(tài)失調(diào) 349
第十一章 纖維多囊病 355
**節(jié) 先天性肝纖維化 355
第二節(jié) 先天性肝內(nèi)膽管擴(kuò)張癥 360
第三節(jié) 多囊肝病 367
第十二章 其他遺傳代謝性肝病 374
**節(jié) 囊性纖維化 374
第二節(jié) α1-抗胰蛋白酶缺乏癥 380
第三節(jié) 遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 384
第四節(jié) 腎囊腫-糖尿病綜合征 388
**節(jié) 三羧酸循環(huán)障礙 151
第二節(jié) 線粒體DNA耗竭癥 154
第三節(jié) 線粒體轉(zhuǎn)錄和RNA轉(zhuǎn)錄處理障礙 162
第四節(jié) 線粒體翻譯因子紊亂 166
第五節(jié) 線粒體磷脂代謝紊亂 168
第六章 脂代謝紊亂的遺傳代謝性肝病 174
**節(jié) 肉堿代謝紊亂 174
第二節(jié) 脂肪酸氧化和轉(zhuǎn)運(yùn)紊亂 199
第三節(jié) 脂蛋白代謝紊亂 216
第四節(jié) 膽汁酸合成缺陷癥 228
第五節(jié) 膽汁酸運(yùn)輸障礙 243
第七章 四吡咯代謝紊亂的遺傳代謝性肝病 275
**節(jié) 血紅素代謝紊亂 275
第二節(jié) 膽紅素代謝紊亂 285
第八章 蓄積障礙的遺傳代謝性肝病 303
**節(jié) 鞘脂類、膽固醇酯代謝紊亂 303
第二節(jié) 黏多糖貯積癥 322
第九章 過氧化物酶體合成紊亂的遺傳代謝性肝病 333
Zellweger譜系障礙 333
第十章 先天性糖基化障礙的遺傳代謝性肝病 339
**節(jié) 先天性N-連接糖基化障礙 339
第二節(jié) 高爾基體穩(wěn)態(tài)失調(diào) 349
第十一章 纖維多囊病 355
**節(jié) 先天性肝纖維化 355
第二節(jié) 先天性肝內(nèi)膽管擴(kuò)張癥 360
第三節(jié) 多囊肝病 367
第十二章 其他遺傳代謝性肝病 374
**節(jié) 囊性纖維化 374
第二節(jié) α1-抗胰蛋白酶缺乏癥 380
第三節(jié) 遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 384
第四節(jié) 腎囊腫-糖尿病綜合征 388
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